Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 17,1 kb
Baltymas
275 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PROSC
MANE Select transkriptas
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PLPBP

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PLPBP. PLPBP ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 37 271 207 iki 38 271 206.Chromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, tiesioginė grandinėZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, tiesioginė grandinėERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, tiesioginė grandinėPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, tiesioginė grandinėADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, atvirkštinė grandinėBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, atvirkštinė grandinėRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, atvirkštinė grandinėGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, atvirkštinė grandinėADRB3: 37 962 990–37 966 614, atvirkštinė grandinėADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, tiesioginė grandinėEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, tiesioginė grandinėASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, atvirkštinė grandinėSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, atvirkštinė grandinėLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, tiesioginė grandinėBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, tiesioginė grandinėDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, atvirkštinė grandinėPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, atvirkštinė grandinėNSD3PLPBP diagrama: 8 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 37 762 645–37 762 758, 114 baziųEksonas 2: 37 765 526–37 765 633, 108 baziųEksonas 3: 37 765 711–37 765 746, 36 baziųEksonas 4: 37 766 280–37 766 355, 76 baziųEksonas 5: 37 772 755–37 772 889, 135 baziųEksonas 6: 37 775 339–37 775 481, 143 baziųEksonas 7: 37 775 918–37 776 016, 99 baziųEksonas 8: 37 777 973–37 779 768, 1 796 bazių124685′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,5 kb iš 17,1 kb geno; 828 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PLPBP

    13

    PLPBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,1 kb PLPBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PLPBP genas: pyridoxal phosphate binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP genas: pyridoxal phosphate binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plpbp

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test