Características

Características associadas a PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a PHYH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Constricted pupils	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Progressive loss of vision	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Não registado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Não registado
Somatic sensory dysfunction	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal feet structure	Muito frequente (80–99%)
Hammertoe	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Limb muscle weakness	Não registado
Short 4th long bone of foot	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Heart block	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Não registado
Cardiac failure	Não registado
Enlarged heart	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Não registado
Increased CSF protein concentration	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Ichthyosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney function	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Lost smell	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PHYH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test