Ominaisuudet

Geeniin PHYH yhdistetyt ominaisuudet

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää PHYH-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Constricted pupils	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Progressive loss of vision	Joskus (5–29%)
Retina degeneration	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ei kirjattu
Somatic sensory dysfunction	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Hyvin usein (80–99%)
Hammertoe	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Limb muscle weakness	Ei kirjattu
Short 4th long bone of foot	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Heart block	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Aina
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Ei kirjattu
Increased CSF protein concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growth	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney function	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHYH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test