Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 53 kenmerken aan PHYH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of vision	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Constricted pupils	Vaak (30–79%)
Difficulties with night vision	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Progressive loss of vision	Soms (5–29%)
Retina degeneration	Niet vastgelegd
Rod-cone dystrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Heel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Niet vastgelegd
Somatic sensory dysfunction	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Heel vaak (80–99%)
Hammertoe	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd
Short 4th long bone of foot	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Heart block	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Niet vastgelegd
Cardiac failure	Niet vastgelegd
Enlarged heart	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Altijd
Laboratory abnormality	Heel vaak (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Niet vastgelegd
Increased CSF protein concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Atypical nail growth	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Heel vaak (80–99%)
Ichthyosis	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal kidney function	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lost smell	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PHYH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen