Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PHYH susiję požymiai

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su PHYH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eyeLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of visionLabai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeLabai dažnai (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of eye movementDažnai (30–79%)
Constricted pupilsDažnai (30–79%)
Difficulties with night visionDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Progressive loss of visionKartais (5–29%)
Retina degenerationNeužfiksuota
Rod-cone dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal signLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of bodyLabai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathyLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Nerve damage causing decreased feeling and movementNeužfiksuota
Somatic sensory dysfunctionNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal feet structureLabai dažnai (80–99%)
HammertoeDažnai (30–79%)
Shortened long bone of handDažnai (30–79%)
High-arched footKartais (5–29%)
Limb muscle weaknessNeužfiksuota
Short 4th long bone of footNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Heart blockKartais (5–29%)
Abnormal heart rateNeužfiksuota
Cardiac failureNeužfiksuota
Enlarged heartNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skeletal developmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasiaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsVisada
Laboratory abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Elevated levels of phytanic acidNeužfiksuota
Increased CSF protein concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growthLabai dažnai (80–99%)
Dry skinLabai dažnai (80–99%)
IchthyosisLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney functionKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lost smellLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PHYH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test