Merkmale

Mit PHYH verknüpfte Merkmale

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit PHYH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Constricted pupils	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Progressive loss of vision	Manchmal (5–29 %)
Retina degeneration	Nicht erfasst
Rod-cone dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst
Somatic sensory dysfunction	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Sehr häufig (80–99 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nicht erfasst
Short 4th long bone of foot	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Heart block	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Immer
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acid	Nicht erfasst
Increased CSF protein concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney function	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PHYH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen