Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til PHYH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret
Somatic sensory dysfunction	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Meget ofte (80–99 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Limb muscle weakness	Ikke registreret
Short 4th long bone of foot	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Heart block	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Altid
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acid	Ikke registreret
Increased CSF protein concentration	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney function	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lost smell	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHYH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test