Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PHYH génhez kapcsolódó jellemzők

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

A Human Phenotype Ontology 53 jellemzőt kapcsol a(z) PHYH génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal retinal pigmentationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eyeNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of visionNagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeNagyon gyakran (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of eye movementGyakran (30–79%)
Constricted pupilsGyakran (30–79%)
Difficulties with night visionGyakran (30–79%)
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Visual impairmentGyakran (30–79%)
Abnormally small eyeballNéha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNéha (5–29%)
Progressive loss of visionNéha (5–29%)
Retina degenerationNincs rögzítve
Rod-cone dystrophyNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal signNagyon gyakran (80–99%)
AtaxiaNagyon gyakran (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of bodyNagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathyNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severeGyakran (30–79%)
Loss of developmental milestonesGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseNincs rögzítve
Nerve damage causing decreased feeling and movementNincs rögzítve
Somatic sensory dysfunctionNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal feet structureNagyon gyakran (80–99%)
HammertoeGyakran (30–79%)
Shortened long bone of handGyakran (30–79%)
High-arched footNéha (5–29%)
Limb muscle weaknessNincs rögzítve
Short 4th long bone of footNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscleNagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)
Heart blockNéha (5–29%)
Abnormal heart rateNincs rögzítve
Cardiac failureNincs rögzítve
Enlarged heartNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal skeletal developmentNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneGyakran (30–79%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Muscle degenerationGyakran (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasiaNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsMindig
Laboratory abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
Elevated levels of phytanic acidNincs rögzítve
Increased CSF protein concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Atypical nail growthNagyon gyakran (80–99%)
Dry skinNagyon gyakran (80–99%)
IchthyosisNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal kidney functionNéha (5–29%)
Renal failureNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lost smellNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Respiratory function lossNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PHYH génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet