Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PHYH seotud tunnused

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PHYH 53 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal retinal pigmentationVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the eyeVäga sageli (80–99%)
Abnormality of visionVäga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeVäga sageli (80–99%)
Noninflammatory retina diseaseVäga sageli (80–99%)
Abnormality of eye movementSageli (30–79%)
Constricted pupilsSageli (30–79%)
Difficulties with night visionSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Visual impairmentSageli (30–79%)
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Progressive loss of visionMõnikord (5–29%)
Retina degenerationPole registreeritud
Rod-cone dystrophyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal signVäga sageli (80–99%)
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of bodyVäga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathyVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Decreased reflex responsePole registreeritud
Nerve damage causing decreased feeling and movementPole registreeritud
Somatic sensory dysfunctionPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal feet structureVäga sageli (80–99%)
HammertoeSageli (30–79%)
Shortened long bone of handSageli (30–79%)
High-arched footMõnikord (5–29%)
Limb muscle weaknessPole registreeritud
Short 4th long bone of footPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleVäga sageli (80–99%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Heart blockMõnikord (5–29%)
Abnormal heart ratePole registreeritud
Cardiac failurePole registreeritud
Enlarged heartPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal skeletal developmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasiaPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsAlati
Laboratory abnormalityVäga sageli (80–99%)
Elevated levels of phytanic acidPole registreeritud
Increased CSF protein concentrationPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growthVäga sageli (80–99%)
Dry skinVäga sageli (80–99%)
IchthyosisVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney functionMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lost smellVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PHYH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test