Caractéristiques

Caractéristiques liées à PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

La Human Phenotype Ontology associe 53 caractéristiques à PHYH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Constricted pupils	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Progressive loss of vision	Parfois (5–29 %)
Retina degeneration	Non signalé
Rod-cone dystrophy	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé
Somatic sensory dysfunction	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Très souvent (80–99 %)
Hammertoe	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Limb muscle weakness	Non signalé
Short 4th long bone of foot	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Heart block	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Non signalé
Cardiac failure	Non signalé
Enlarged heart	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Toujours
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acid	Non signalé
Increased CSF protein concentration	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Très souvent (80–99 %)
Ichthyosis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney function	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lost smell	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PHYH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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