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Rasgos

Rasgos asociados a PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a PHYH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of visionMuy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Noninflammatory retina diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of eye movementFrecuente (30–79 %)
Constricted pupilsFrecuente (30–79 %)
Difficulties with night visionFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeballA veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsA veces (5–29 %)
Progressive loss of visionA veces (5–29 %)
Retina degenerationNo registrado
Rod-cone dystrophyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal signMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeFrecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestonesFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseNo registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movementNo registrado
Somatic sensory dysfunctionNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal feet structureMuy frecuente (80–99 %)
HammertoeFrecuente (30–79 %)
Shortened long bone of handFrecuente (30–79 %)
High-arched footA veces (5–29 %)
Limb muscle weaknessNo registrado
Short 4th long bone of footNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Heart blockA veces (5–29 %)
Abnormal heart rateNo registrado
Cardiac failureNo registrado
Enlarged heartNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasiaNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsSiempre
Laboratory abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acidNo registrado
Increased CSF protein concentrationNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Atypical nail growthMuy frecuente (80–99 %)
Dry skinMuy frecuente (80–99 %)
IchthyosisMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal kidney functionA veces (5–29 %)
Renal failureA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lost smellMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PHYH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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