Cechy

Cechy powiązane z PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology łączy z PHYH 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Constricted pupils	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Progressive loss of vision	Czasami (5–29%)
Retina degeneration	Nie odnotowano
Rod-cone dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano
Somatic sensory dysfunction	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Bardzo często (80–99%)
Hammertoe	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Limb muscle weakness	Nie odnotowano
Short 4th long bone of foot	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Heart block	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Nie odnotowano
Increased CSF protein concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical nail growth	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney function	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Lost smell	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHYH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test