Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 53 χαρακτηριστικά με το PHYH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Constricted pupils	Συχνά (30–79%)
Difficulties with night vision	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive loss of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Retina degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Rod-cone dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Δεν έχει καταγραφεί
Somatic sensory dysfunction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal feet structure	Πολύ συχνά (80–99%)
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Short 4th long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Heart block	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Δεν έχει καταγραφεί
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Πάντα
Laboratory abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Δεν έχει καταγραφεί
Increased CSF protein concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atypical nail growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Dry skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Ichthyosis	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal kidney function	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lost smell	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHYH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας