Trăsături

Trăsături asociate cu PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu PHYH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the eye	Foarte des (80–99%)
Abnormality of vision	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Foarte des (80–99%)
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Constricted pupils	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Progressive loss of vision	Uneori (5–29%)
Retina degeneration	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neînregistrat
Somatic sensory dysfunction	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal feet structure	Foarte des (80–99%)
Hammertoe	Des (30–79%)
Shortened long bone of hand	Des (30–79%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Limb muscle weakness	Neînregistrat
Short 4th long bone of foot	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Heart block	Uneori (5–29%)
Abnormal heart rate	Neînregistrat
Cardiac failure	Neînregistrat
Enlarged heart	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
Laboratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Neînregistrat
Increased CSF protein concentration	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Foarte des (80–99%)
Dry skin	Foarte des (80–99%)
Ichthyosis	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal kidney function	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lost smell	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PHYH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu