Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s PHYH 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentationVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyeVelmi často (80–99 %)
Abnormality of visionVelmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eyeVelmi často (80–99 %)
Noninflammatory retina diseaseVelmi často (80–99 %)
Abnormality of eye movementČasto (30–79 %)
Constricted pupilsČasto (30–79 %)
Difficulties with night visionČasto (30–79 %)
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)
Visual impairmentČasto (30–79 %)
Abnormally small eyeballNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)
Progressive loss of visionNěkdy (5–29 %)
Retina degenerationNezaznamenáno
Rod-cone dystrophyNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal signVelmi často (80–99 %)
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyVelmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathyVelmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severeČasto (30–79 %)
Loss of developmental milestonesČasto (30–79 %)
Decreased reflex responseNezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movementNezaznamenáno
Somatic sensory dysfunctionNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormal feet structureVelmi často (80–99 %)
HammertoeČasto (30–79 %)
Shortened long bone of handČasto (30–79 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)
Limb muscle weaknessNezaznamenáno
Short 4th long bone of footNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Disease of the heart muscleVelmi často (80–99 %)
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Heart blockNěkdy (5–29 %)
Abnormal heart rateNezaznamenáno
Cardiac failureNezaznamenáno
Enlarged heartNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal skeletal developmentVelmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Muscle degenerationČasto (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasiaNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsVždy
Laboratory abnormalityVelmi často (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acidNezaznamenáno
Increased CSF protein concentrationNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Atypical nail growthVelmi často (80–99 %)
Dry skinVelmi často (80–99 %)
IchthyosisVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal kidney functionNěkdy (5–29 %)
Renal failureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Lost smellVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PHYH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test