Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til PHYH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Progressive loss of vision	Noen ganger (5–29 %)
Retina degeneration	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registrert
Somatic sensory dysfunction	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Svært ofte (80–99 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Limb muscle weakness	Ikke registrert
Short 4th long bone of foot	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Heart block	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registrert
Cardiac failure	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Alltid
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acid	Ikke registrert
Increased CSF protein concentration	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Svært ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney function	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lost smell	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PHYH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test