Tratti

Tratti collegati a PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a PHYH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Constricted pupils	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Progressive loss of vision	A volte (5–29%)
Retina degeneration	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato
Somatic sensory dysfunction	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Limb muscle weakness	Non registrato
Short 4th long bone of foot	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Heart block	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
Enlarged heart	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	Non registrato
Increased CSF protein concentration	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney function	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Lost smell	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PHYH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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