특성

PHYH 연관 특성

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

인간 표현형 온톨로지가 PHYH에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Noninflammatory retina disease	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of eye movement	자주 (30–79%)
Constricted pupils	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Progressive loss of vision	가끔 (5–29%)
Retina degeneration	기록되지 않음
Rod-cone dystrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Paralysis or weakness of one side of body	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	기록되지 않음
Nerve damage causing decreased feeling and movement	기록되지 않음
Somatic sensory dysfunction	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Multiple epiphyseal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	항상
Laboratory abnormality	매우 자주 (80–99%)
Elevated levels of phytanic acid	기록되지 않음
Increased CSF protein concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney function	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lost smell	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PHYH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공