Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology kopplar 53 egenskaper till PHYH, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal retinal pigmentationMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eyeMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of visionMycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eyeMycket ofta (80–99 %)
Noninflammatory retina diseaseMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of eye movementOfta (30–79 %)
Constricted pupilsOfta (30–79 %)
Difficulties with night visionOfta (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Visual impairmentOfta (30–79 %)
Abnormally small eyeballIbland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)
Progressive loss of visionIbland (5–29 %)
Retina degenerationInte registrerat
Rod-cone dystrophyInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal signMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaMycket ofta (80–99 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyMycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathyMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severeOfta (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfta (30–79 %)
Decreased reflex responseInte registrerat
Nerve damage causing decreased feeling and movementInte registrerat
Somatic sensory dysfunctionInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal feet structureMycket ofta (80–99 %)
HammertoeOfta (30–79 %)
Shortened long bone of handOfta (30–79 %)
High-arched footIbland (5–29 %)
Limb muscle weaknessInte registrerat
Short 4th long bone of footInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Disease of the heart muscleMycket ofta (80–99 %)
Increased spleen sizeOfta (30–79 %)
Heart blockIbland (5–29 %)
Abnormal heart rateInte registrerat
Cardiac failureInte registrerat
Enlarged heartInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal skeletal developmentMycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Muscle degenerationOfta (30–79 %)
Multiple epiphyseal dysplasiaInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblastsAlltid
Laboratory abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Elevated levels of phytanic acidInte registrerat
Increased CSF protein concentrationInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Atypical nail growthMycket ofta (80–99 %)
Dry skinMycket ofta (80–99 %)
IchthyosisMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal kidney functionIbland (5–29 %)
Renal failureIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Lost smellMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PHYH och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test