Özellikler

PHYH ile ilişkili özellikler

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Human Phenotype Ontology, PHYH ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Noninflammatory retina disease	Çok sık (%80–99)
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Constricted pupils	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Progressive loss of vision	Bazen (%5–29)
Retina degeneration	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Paralysis or weakness of one side of body	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kaydedilmedi
Somatic sensory dysfunction	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Çok sık (%80–99)
Hammertoe	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi
Short 4th long bone of foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Heart block	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Multiple epiphyseal dysplasia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts	Her zaman
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Elevated levels of phytanic acid	Kaydedilmedi
Increased CSF protein concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney function	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lost smell	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PHYH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al