Gen
P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
- HGNC 8547↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072682↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8974↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 37,7 kb
- Protein
- 533 aminosyrer
- Også kendt som
- C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
- MANE Select-transkript
- ENST00000360568.8NM_001017974.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs P4HA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser P4HA2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er P4HA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 37,7 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest P4HA2
2
positioner i P4HA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,7 kb af P4HA2, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til P4HA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, P4HA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
- Absent superficial temporal artery pulse
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). P4HA2-genet: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/p4ha2
Dante Labs. P4HA2-genet: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/p4ha2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger