Características

Características associadas a KMT2A

lysine methyltransferase 2A

A Human Phenotype Ontology associa 102 características a KMT2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Monobrow	Sempre
Depressed nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Broad lateral eyebrow	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping brow	Frequente (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Frequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Round face	Frequente (30–79%)
Short columella	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Low frustration tolerance	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Psychomotor deterioration	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the elbow	Frequente (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Por vezes (5–29%)
Long big toe	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Não registado
Short middle bone of finger	Não registado
Short toe	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Absent/small ribs	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Sempre
Generalized hypertrichosis	Sempre
Prominent digit pad	Sempre
Hairy elbow	Muito frequente (80–99%)
Thick hair	Muito frequente (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Frequente (30–79%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dilatation of renal calices	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KMT2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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