Požymiai

Su KMT2A susiję požymiai

lysine methyltransferase 2A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su KMT2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Monobrow	Visada
Depressed nasal tip	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Long eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Thick eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Broad lateral eyebrow	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Drooping brow	Dažnai (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Dažnai (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Facial asymmetry	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)
Narrow eyelid opening	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Round face	Dažnai (30–79%)
Short columella	Dažnai (30–79%)
Short opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Flat face	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Delayed motor skills	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Low frustration tolerance	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Psychomotor deterioration	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Visada
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the elbow	Dažnai (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Dažnai (30–79%)
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hand	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Kartais (5–29%)
Long big toe	Kartais (5–29%)
Small hand	Kartais (5–29%)
Short finger bones	Neužfiksuota
Short middle bone of finger	Neužfiksuota
Short toe	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Advanced bone age	Dažnai (30–79%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Absent/small ribs	Kartais (5–29%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness over body	Visada
Generalized hypertrichosis	Visada
Prominent digit pad	Visada
Hairy elbow	Labai dažnai (80–99%)
Thick hair	Labai dažnai (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Dažnai (30–79%)
Spinal dimple	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Visada
Short stature	Visada
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilatation of renal calices	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KMT2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test