Cechy

Cechy powiązane z KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology łączy z KMT2A 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Depressed nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Broad lateral eyebrow	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping brow	Często (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)
Short columella	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Low frustration tolerance	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Psychomotor deterioration	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the elbow	Często (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Abnormality of the hand	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Czasami (5–29%)
Long big toe	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Nie odnotowano
Short middle bone of finger	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Absent/small ribs	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Zawsze
Generalized hypertrichosis	Zawsze
Prominent digit pad	Zawsze
Hairy elbow	Bardzo często (80–99%)
Thick hair	Bardzo często (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Zawsze
Short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Dilatation of renal calices	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KMT2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test