Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology knytter 102 kjennetegn til KMT2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Monobrow	Alltid
Depressed nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Broad lateral eyebrow	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping brow	Ofte (30–79 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Short columella	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Wide nose	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Low frustration tolerance	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Alltid
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Noen ganger (5–29 %)
Long big toe	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Ikke registrert
Short middle bone of finger	Ikke registrert
Short toe	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Absent/small ribs	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness over body	Alltid
Generalized hypertrichosis	Alltid
Prominent digit pad	Alltid
Hairy elbow	Svært ofte (80–99 %)
Thick hair	Svært ofte (80–99 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Alltid
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilatation of renal calices	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KMT2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test