Merkmale

Mit KMT2A verknüpfte Merkmale

lysine methyltransferase 2A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit KMT2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Monobrow	Immer
Depressed nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Broad lateral eyebrow	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping brow	Häufig (30–79 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)
Short columella	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Low frustration tolerance	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Häufig (30–79 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Manchmal (5–29 %)
Long big toe	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Short finger bones	Nicht erfasst
Short middle bone of finger	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Absent/small ribs	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Immer
Generalized hypertrichosis	Immer
Prominent digit pad	Immer
Hairy elbow	Sehr häufig (80–99 %)
Thick hair	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilatation of renal calices	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KMT2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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