Rysy

Rysy spojené s KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology spojuje s KMT2A 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Monobrow	Vždy
Depressed nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Broad lateral eyebrow	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping brow	Často (30–79 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)
Short columella	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Low frustration tolerance	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Často (30–79 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Abnormality of the hand	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Někdy (5–29 %)
Long big toe	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short middle bone of finger	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Absent/small ribs	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Vždy
Generalized hypertrichosis	Vždy
Prominent digit pad	Vždy
Hairy elbow	Velmi často (80–99 %)
Thick hair	Velmi často (80–99 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilatation of renal calices	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KMT2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test