Egenskaber

Egenskaber knyttet til KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til KMT2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Monobrow	Altid
Depressed nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Broad lateral eyebrow	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping brow	Ofte (30–79 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Ofte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Short columella	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Low frustration tolerance	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nogle gange (5–29 %)
Long big toe	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Short finger bones	Ikke registreret
Short middle bone of finger	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Absent/small ribs	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Altid
Generalized hypertrichosis	Altid
Prominent digit pad	Altid
Hairy elbow	Meget ofte (80–99 %)
Thick hair	Meget ofte (80–99 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilatation of renal calices	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KMT2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test