Tratti

Tratti collegati a KMT2A

lysine methyltransferase 2A

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a KMT2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Monobrow	Sempre
Depressed nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Broad lateral eyebrow	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping brow	Spesso (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Narrow eyelid opening	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Round face	Spesso (30–79%)
Short columella	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Low frustration tolerance	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Psychomotor deterioration	A volte (5–29%)
Wide based walk	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the elbow	Spesso (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	A volte (5–29%)
Long big toe	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Short finger bones	Non registrato
Short middle bone of finger	Non registrato
Short toe	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Absent/small ribs	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	Sempre
Generalized hypertrichosis	Sempre
Prominent digit pad	Sempre
Hairy elbow	Molto spesso (80–99%)
Thick hair	Molto spesso (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilatation of renal calices	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KMT2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test