Rasgos

Rasgos asociados a KMT2A

lysine methyltransferase 2A

El Human Phenotype Ontology asocia 102 rasgos a KMT2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
Monobrow	Siempre
Depressed nasal tip	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Broad lateral eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooping brow	Frecuente (30–79 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Round face	Frecuente (30–79 %)
Short columella	Frecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Flat face	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Wide nose	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Low frustration tolerance	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Psychomotor deterioration	A veces (5–29 %)
Wide based walk	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Siempre
Curvature of little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the elbow	Frecuente (30–79 %)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Frecuente (30–79 %)
Short 5th finger	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hand	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	A veces (5–29 %)
Long big toe	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)
Short finger bones	No registrado
Short middle bone of finger	No registrado
Short toe	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Advanced bone age	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Absent/small ribs	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hyperextensibility at elbow	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness over body	Siempre
Generalized hypertrichosis	Siempre
Prominent digit pad	Siempre
Hairy elbow	Muy frecuente (80–99 %)
Thick hair	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Short stature	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilatation of renal calices	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KMT2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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