Ominaisuudet

Geeniin KMT2A yhdistetyt ominaisuudet

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology yhdistää KMT2A-geeniin 102 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Monobrow	Aina
Depressed nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Broad lateral eyebrow	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooping brow	Usein (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Usein (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Narrow eyelid opening	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Round face	Usein (30–79%)
Short columella	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Low frustration tolerance	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Psychomotor deterioration	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the elbow	Usein (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Usein (30–79%)
Short 5th finger	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Joskus (5–29%)
Long big toe	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)
Short finger bones	Ei kirjattu
Short middle bone of finger	Ei kirjattu
Short toe	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Absent/small ribs	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Aina
Generalized hypertrichosis	Aina
Prominent digit pad	Aina
Hairy elbow	Hyvin usein (80–99%)
Thick hair	Hyvin usein (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Aina
Short stature	Aina
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilatation of renal calices	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KMT2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test