특성

KMT2A 연관 특성

lysine methyltransferase 2A

인간 표현형 온톨로지가 KMT2A에 연결하는 특성은 102개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Monobrow	항상
Depressed nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Long eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Thick eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Broad lateral eyebrow	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Drooping brow	자주 (30–79%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	자주 (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Narrow eyelid opening	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Round face	자주 (30–79%)
Short columella	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Flat face	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Wide nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Low frustration tolerance	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Psychomotor deterioration	가끔 (5–29%)
Wide based walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the elbow	자주 (30–79%)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	자주 (30–79%)
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Abnormality of the hand	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	가끔 (5–29%)
Long big toe	가끔 (5–29%)
Small hand	가끔 (5–29%)
Short finger bones	기록되지 않음
Short middle bone of finger	기록되지 않음
Short toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Advanced bone age	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Absent/small ribs	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	항상
Generalized hypertrichosis	항상
Prominent digit pad	항상
Hairy elbow	매우 자주 (80–99%)
Thick hair	매우 자주 (80–99%)
Congenital, generalized hypertrichosis	자주 (30–79%)
Spinal dimple	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dilatation of renal calices	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KMT2A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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