Özellikler

KMT2A ile ilişkili özellikler

lysine methyltransferase 2A

Human Phenotype Ontology, KMT2A ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Depressed nasal tip	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Broad lateral eyebrow	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping brow	Sık (%30–79)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Sık (%30–79)
Exaggerated cupid's bow	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Narrow eyelid opening	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Round face	Sık (%30–79)
Short columella	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Low frustration tolerance	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Psychomotor deterioration	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the elbow	Sık (%30–79)
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Sık (%30–79)
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Bazen (%5–29)
Long big toe	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short middle bone of finger	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Absent/small ribs	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hyperextensibility at elbow	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Her zaman
Generalized hypertrichosis	Her zaman
Prominent digit pad	Her zaman
Hairy elbow	Çok sık (%80–99)
Thick hair	Çok sık (%80–99)
Congenital, generalized hypertrichosis	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Her zaman
Short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilatation of renal calices	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KMT2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al