Características

Características associadas a KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a KBTBD13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Generalized muscle wasting	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Difficulty running	Não registado
Difficulty walking up stairs	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Neck flexion weakness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Waddling gait	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Neuromuscular dysphagia	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle lipid content	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced vital capacity	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Slender build	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KBTBD13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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