Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) KBTBD13 génhez kapcsolódó jellemzők

kelch repeat and BTB domain containing 13

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) KBTBD13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EMG: myopathic abnormalitiesNagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue diseaseNagyon gyakran (80–99%)
Generalized muscle wastingGyakran (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterGyakran (30–79%)
Muscle stiffnessGyakran (30–79%)
Reduced spine movementGyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceGyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesNéha (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesNéha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedNéha (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNéha (5–29%)
Narrow chestNéha (5–29%)
Neck muscle weaknessNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRitkán (1–4%)
Difficulty runningNincs rögzítve
Difficulty walking up stairsNincs rögzítve
Muscle degenerationNincs rögzítve
Neck flexion weaknessNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
ClumsinessGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Slow movementsGyakran (30–79%)
Absent reflexesNéha (5–29%)
Bulbar signsNéha (5–29%)
Waddling gaitNéha (5–29%)
Poor fine motor coordinationNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Facial diplegiaNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Little lower jawNéha (5–29%)
Long faceNéha (5–29%)
Narrow faceNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
High-arched footNéha (5–29%)
Winged shoulder bladeNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusNéha (5–29%)
Fetal akinesia sequenceNéha (5–29%)
High levels of amniotic fluidRitkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Neuromuscular dysphagiaGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNéha (5–29%)
Drooping upper eyelidRitkán (1–4%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased muscle lipid contentGyakran (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nemaline bodiesNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscleNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Reduced vital capacityNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exerciseGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Slender buildNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KBTBD13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet