Egenskaper

Egenskaper kopplade till KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till KBTBD13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG: myopathic abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofta (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofta (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Neck muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sällan (1–4%)
Difficulty running	Inte registrerat
Difficulty walking up stairs	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Neck flexion weakness	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Slow movements	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Bulbar signs	Ibland (5–29 %)
Waddling gait	Ibland (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Winged shoulder blade	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ibland (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Ibland (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neuromuscular dysphagia	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle lipid content	Ofta (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nemaline bodies	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced vital capacity	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slender build	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KBTBD13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test