Merkmale

Mit KBTBD13 verknüpfte Merkmale

kelch repeat and BTB domain containing 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit KBTBD13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)
Difficulty running	Nicht erfasst
Difficulty walking up stairs	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Neck flexion weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KBTBD13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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