Caractéristiques

Caractéristiques liées à KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à KBTBD13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)
Difficulty running	Non signalé
Difficulty walking up stairs	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Neck flexion weakness	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Parfois (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle lipid content	Souvent (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced vital capacity	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slender build	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KBTBD13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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