Ominaisuudet

Geeniin KBTBD13 yhdistetyt ominaisuudet

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology yhdistää KBTBD13-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty running	Ei kirjattu
Difficulty walking up stairs	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Neck flexion weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle lipid content	Usein (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced vital capacity	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slender build	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KBTBD13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test