Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το KBTBD13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)
Difficulty running	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty walking up stairs	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Neck flexion weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Waddling gait	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced vital capacity	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slender build	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KBTBD13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας