Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga KBTBD13 seotud tunnused

kelch repeat and BTB domain containing 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KBTBD13 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG: myopathic abnormalitiesVäga sageli (80–99%)
Muscle tissue diseaseVäga sageli (80–99%)
Generalized muscle wastingSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Muscle stiffnessSageli (30–79%)
Reduced spine movementSageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceSageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesMõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesMõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)
Narrow chestMõnikord (5–29%)
Neck muscle weaknessMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaHarva (1–4%)
Difficulty runningPole registreeritud
Difficulty walking up stairsPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud
Neck flexion weaknessPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
ClumsinessSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Slow movementsSageli (30–79%)
Absent reflexesMõnikord (5–29%)
Bulbar signsMõnikord (5–29%)
Waddling gaitMõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordinationPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Facial diplegiaMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Narrow faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weaknessSageli (30–79%)
High-arched footMõnikord (5–29%)
Winged shoulder bladeMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusMõnikord (5–29%)
Fetal akinesia sequenceMõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluidHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neuromuscular dysphagiaSageli (30–79%)
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle lipid contentSageli (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nemaline bodiesVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced vital capacityMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exerciseSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slender buildMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KBTBD13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test