Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KBTBD13 susiję požymiai

kelch repeat and BTB domain containing 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su KBTBD13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalitiesLabai dažnai (80–99%)
Muscle tissue diseaseLabai dažnai (80–99%)
Generalized muscle wastingDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Muscle stiffnessDažnai (30–79%)
Reduced spine movementDažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceDažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesKartais (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesKartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Narrow chestKartais (5–29%)
Neck muscle weaknessKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRetai (1–4 %)
Difficulty runningNeužfiksuota
Difficulty walking up stairsNeužfiksuota
Muscle degenerationNeužfiksuota
Neck flexion weaknessNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
ClumsinessDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
Absent reflexesKartais (5–29%)
Bulbar signsKartais (5–29%)
Waddling gaitKartais (5–29%)
Poor fine motor coordinationNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial diplegiaKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Narrow faceKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
High-arched footKartais (5–29%)
Winged shoulder bladeKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusKartais (5–29%)
Fetal akinesia sequenceKartais (5–29%)
High levels of amniotic fluidRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neuromuscular dysphagiaDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle lipid contentDažnai (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nemaline bodiesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced vital capacityKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slender buildKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KBTBD13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test