Rysy

Rysy spojené s KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology spojuje s KBTBD13 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Neck muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)
Difficulty running	Nezaznamenáno
Difficulty walking up stairs	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Neck flexion weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neuromuscular dysphagia	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle lipid content	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced vital capacity	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Slender build	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KBTBD13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test