특성

KBTBD13 연관 특성

kelch repeat and BTB domain containing 13

인간 표현형 온톨로지가 KBTBD13에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
EMG: myopathic abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Generalized muscle wasting	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Muscle stiffness	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Narrow chest	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	드물게 (1–4%)
Difficulty running	기록되지 않음
Difficulty walking up stairs	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Neck flexion weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	가끔 (5–29%)
Fetal akinesia sequence	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Neuromuscular dysphagia	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Increased muscle lipid content	자주 (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nemaline bodies	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Reduced vital capacity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Slender build	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KBTBD13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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