Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til KBTBD13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)
Difficulty running	Ikke registrert
Difficulty walking up stairs	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Neck flexion weakness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Noen ganger (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nemaline bodies	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced vital capacity	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slender build	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KBTBD13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test