Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu KBTBD13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EMG: myopathic abnormalitiesFoarte des (80–99%)
Muscle tissue diseaseFoarte des (80–99%)
Generalized muscle wastingDes (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDes (30–79%)
Muscle stiffnessDes (30–79%)
Reduced spine movementDes (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceDes (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesUneori (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesUneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedUneori (5–29%)
Generalized decreased muscle toneUneori (5–29%)
Narrow chestUneori (5–29%)
Neck muscle weaknessUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRar (1–4%)
Difficulty runningNeînregistrat
Difficulty walking up stairsNeînregistrat
Muscle degenerationNeînregistrat
Neck flexion weaknessNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal gaitDes (30–79%)
ClumsinessDes (30–79%)
Decreased reflex responseDes (30–79%)
Motor delayDes (30–79%)
Slow movementsDes (30–79%)
Absent reflexesUneori (5–29%)
Bulbar signsUneori (5–29%)
Waddling gaitUneori (5–29%)
Poor fine motor coordinationNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Facial diplegiaUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Little lower jawUneori (5–29%)
Long faceUneori (5–29%)
Narrow faceUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limb muscle weaknessDes (30–79%)
High-arched footUneori (5–29%)
Winged shoulder bladeUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusUneori (5–29%)
Fetal akinesia sequenceUneori (5–29%)
High levels of amniotic fluidRar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Neuromuscular dysphagiaDes (30–79%)
Feeding difficultiesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesUneori (5–29%)
Drooping upper eyelidRar (1–4%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased muscle lipid contentDes (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nemaline bodiesFoarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Disease of the heart muscleUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Reduced vital capacityUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased ability to exerciseDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Slender buildUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KBTBD13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu