Egenskaber

Egenskaber knyttet til KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til KBTBD13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)
Difficulty running	Ikke registreret
Difficulty walking up stairs	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Neck flexion weakness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slender build	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KBTBD13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test