Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan KBTBD13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG: myopathic abnormalitiesHeel vaak (80–99%)
Muscle tissue diseaseHeel vaak (80–99%)
Generalized muscle wastingVaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Muscle stiffnessVaak (30–79%)
Reduced spine movementVaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceVaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSoms (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)
Narrow chestSoms (5–29%)
Neck muscle weaknessSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaZelden (1–4%)
Difficulty runningNiet vastgelegd
Difficulty walking up stairsNiet vastgelegd
Muscle degenerationNiet vastgelegd
Neck flexion weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
ClumsinessVaak (30–79%)
Decreased reflex responseVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Slow movementsVaak (30–79%)
Absent reflexesSoms (5–29%)
Bulbar signsSoms (5–29%)
Waddling gaitSoms (5–29%)
Poor fine motor coordinationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Facial diplegiaSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Narrow faceSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Limb muscle weaknessVaak (30–79%)
High-arched footSoms (5–29%)
Winged shoulder bladeSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSoms (5–29%)
Fetal akinesia sequenceSoms (5–29%)
High levels of amniotic fluidZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neuromuscular dysphagiaVaak (30–79%)
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased muscle lipid contentVaak (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nemaline bodiesHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced vital capacitySoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exerciseVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slender buildSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KBTBD13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen