Özellikler

KBTBD13 ile ilişkili özellikler

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology, KBTBD13 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KBTBD13

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle wasting	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)
Difficulty running	Kaydedilmedi
Difficulty walking up stairs	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Neck flexion weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
Fetal akinesia sequence	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neuromuscular dysphagia	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced vital capacity	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slender build	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KBTBD13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al