Tratti

Tratti collegati a KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a KBTBD13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Difficulty running	Non registrato
Difficulty walking up stairs	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Neck flexion weakness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial diplegia	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A volte (5–29%)
Fetal akinesia sequence	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neuromuscular dysphagia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced vital capacity	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender build	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KBTBD13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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